La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un
grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias.
También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal, neuropatía
motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 ó 20 años, pero a
veces lo hace más tarde, hasta los 50-60 años.
Síntomas
La
presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados
de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar. Por lo general,
comienzo gradual con progresión lenta, deformidad del pie que produce arco alto
(cavo) y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de
patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros
signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas veces
interfiere en el equilibrio y la marcha, parestesis dolorosas, (en casos
avanzados), posible afectación de las manos, ausencia de reflejos tendinosos
profundos en muchos pacientes, úlceras de los pies,la cual puede tardar 1 año
en volver a regenerarse,debido al debil tejido de la planta del pie, con escasa
tendencia a la cicatrización en algunos casos.Etiología
Desmielización segmentaria crónica de los nervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinación. Geneticamente, el síndrome aparece debido a alteraciones en determinados genes como PMP22, en el 80% de los casos, que se debe a una repetición en tándem del gen dando lugar a una trisomía pricipalmente. También, puede deberse a una mutación en el gen MPZ que representa el 5-10% de los casos
Valoración
El comienzo temprano, la progresión lenta y la naturaleza familiar del trastorno suelen ser suficientes para establecer el diagnóstico. Los estudios electrofisiológicos acostumbran a ser diagnósticos y también pueden ser útiles para definir varios subtipos de este grupo de neuropatías. En ocasiones, se requieren biopsias de músculo y nervio (sural).
Tratamiento
- A corto plazo: consejo genético. Fisioterapia de apoyo y terapia laboral. Prevención de las lesiones en los miembros con sensibilidad disminuida. Empleo de ortesis.
Fisioterapia Madrid Juan Bravo75
Clínica fisioterapia Madrid
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