martes, 30 de abril de 2013

¿Qué es la Miastenia Gravis?


Miastenia Gravis

  El término "miastenia gravis" proviene de las palabras griegas: "mios" = (músculo) y "astenia" = (fatiga, cansancio, debilidad). La palabra "gravis" = (grave) es de origen latino, y se puede traducir por pesado o duro. Etimológicamente, miastenia gravis implica la existencia de una fatiga muscular grave.

La historia de esta enfermedad se remonta a la segunda mitad del siglo XVII. El estudio de algunas descripciones es sorprendente por la fidelidad y exactitud de sus síntomas característicos.

La miastenia es una enfermedad de origen desconocido, crónica,
autoinmune que se  caracteriza por la debilidad y fatiga de los músculos esqueléticos o voluntarios del cuerpo de forma exclusiva. La incidencia de la Miastenia Gravis es de 20 por cada 100.000 habitantes, lo cual significa que en España hay una cifra aproximada de algo más de 9.400 personas afectadas por esta enfermedad.

La debilidad y la fatiga son consecuencia de una disfunción en la unión
neuromuscular (estructura encargada de la propagación del estímulo eléctrico desde los nervios a los músculos); dicha disfunción se produce en la mayoría de los casos por la existencia de unos anticuerpos que bloquean la transmisión neuromuscular.

  La contracción de cualquier músculo voluntario de nuestro cuerpo se realiza gracias al mecanismo de acción de la unión neuromuscular. La unión neuromuscular está formada por el conjunto de la terminación nerviosa y el músculo. En la terminación nerviosa se encuentran almacenadas las vesículas de acetilcolina que, una vez secretadas, llegan a los receptores de acetilcolina situados en las vellosidades musculares. La acetilcolina unida al receptor provoca la apertura de su canal iónico, permitiendo el trasiego de sodio y potasio, produciendo una micro-electricidad que despolariza la membrana y condiciona la contracción muscular.

Más tarde, la acetilcolinesterasa, encima existente en el espacio intersináptico, rompe la acetilcolina permi-tiendo al músculo entrar de nuevo en reposo. Los fragmentos de acetilcolina son captados por la terminación nerviosa para sintetizar de nuevo la acetilcolina.

  En la Miastenia Gravis, todo el mecanismo de la unión neuromuscular es normal, a excepción de que la mayoría de los receptores de acetilcolina no están disponibles al encontrarse bloqueados o destruidos. La causa del bloqueo y/o destrucción de los receptores de acetilcolina es un auto-anticuerpo producido de forma anómala por el organismo, y es el responsable de producir la debilidad muscular y fatiga fácil, síntomas característicos de la miastenia, al impedir que el músculo trabaje de forma adecuada. Los receptores de acetilcolina destruidos por los anticuerpos se regeneran cada cuatro días.

La miastenia afecta con mayor frecuencia al sexo femenino. La enfermedad se suele presentar en dos etapas de la vida: durante la juventud, donde encontramos un claro predominio del sexo femenino, mayor incidencia de crisis y menor número de tumores del timo, y en la edad adulta a partir de los 50 años, en los que hay igual incidencia en hombres y mujeres, y mayor número de timomas.

Se debe diferenciar la Miastenia Gravis, cuya causa es una anormalidad inmunológica adquirida, del Síndrome de la Miastenia Congénita, cuyo origen se encuentra en una anomalía genética que produce alteraciones en la unión neuromuscular, aunque ambas presentan síntomas comunes.

Las investigaciones llevadas a cabo durante las últimas décadas han producido avances espectaculares en el campo de la fisiopatología, inmunopatología y terapéutica de la miastenia gravis. Y, a pesar de haber permanecido en la oscuridad durante muchos años, y de haber sido objeto de interés únicamente para algunos neurólogos, actualmente es una de las enfermedades autoinmunes mejor caracterizada y comprendida.

Definición de AMES.


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